Hiện nay, NIPT được biết đến là một trong những phương pháp sàng lọc trước khi sinh khá mới mẻ ở Việt Nam. Do đó mà có khá nhiều mẹ bầu chưa hiểu rõ về phương pháp xét nghiệm này cũng như cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp một số thông tin cần thiết liên quan đến xét nghiệm NIPT mà mẹ bầu không nên bỏ qua.
Hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT
NIPT được viết tắt bởi cụm từ NON INVASIVE PRENATAL TEST, là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn, cho độ an toàn và chính xác cao và được áp dụng ngày càng phổ biến. Phương pháp xét nghiệm NIPT được thực việc dựa theo nguyên tắc phân tích các AND tự do có trong máu của người mẹ ở tuần thai thứ 10.
Thông qua phương pháp này, bác sĩ có thể dễ dàng phát hiện ra những bất thường về nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edward (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), các bệnh di truyền như câm điếc bẩm sinh, tan máu bẩm sinh, hội chứng mèo kêu…và các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Klinefelter (47,XXY), (47,XXX), (47,XXY), hội chứng Turner (45,X)…
Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái
Thông thường, các mẹ bầu sẽ nhận được phiếu kết quả xét nghiệm NIPT sau 3 đến 5 ngày thực hiện xét nghiệm. Tuy nhiên, không phải mẹ bầu nào cũng hiểu và biết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT mà luôn cần đến sự hướng dẫn, phân tích của các bác sĩ.
- Trường hợp kết quả bình thường: Đối với các trường hợp bình thường, phiếu kết quả sẽ được trả lời với nội dung: “Không phát hiện thấy lệch bội của các nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính và những nhiễm sắc thể khác, không phát hiện hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2’; 1q1.2; 1q26; 4p và 5p”.
- Trường hợp kết quả xuất hiện những bất thường: Phiếu kết quả sẽ được trả lời với nội dung: “Có phát hiện về sự bội lệch nhiễm sắc thể”.
- Một vài trường hợp khác: Đối với những trường hợp này, các bác sĩ đã phát hiện ra một số bệnh hiếm gặp ở thai nhi. Do đó, bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ đến để trả kết quả trực tiếp kèm phiếu kết quả.
Bên cạnh đó, các mẹ bầu cần lưu ý rằng khi nhận được kết quả là không phát hiện ra những bội lệch về nhiễm sắc thể 13, 18, 21, nhiễm sắc thể giới tính và những nhiễm sắc thể khác thì không đồng nghĩa với việc 100% thai nhi khỏe mạnh. Phương pháp xét nghiệm NIPT chỉ giúp hỗ trợ phát hiện ra những bất thường về nhiễm sắc thể, trong khi đó sự phát triển, khỏe mạnh của thai nhi còn phụ thuộc vào rất nhiều những yếu tố khác mà NIPT không phát hiện được.
Nên làm gì sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT
Khi nhận được kết quả, tùy vào từng trường hợp mà sẽ có những hướng xử trí tiếp theo như sau:
- Với các kết quả nguy cơ cao bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như trisomy 21, bác sĩ và thai phụ cần cân nhắc làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán bởi xét nghiệm NIPT chỉ là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc hiệu quả, an toàn nhưng không thay thế được các xét nghiệm chẩn đoán.
- Với các kết quả chưa xác định được nguy cơ, các bác sĩ sẽ thu mẫu của thai phụ và thực hiện xét nghiệm lại. Nếu kết quả xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được các nguy cơ thì bác sĩ và thai phụ sẽ cân nhắc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.
- Với các kết quả có nguy cơ thấp, thai phụ cần tiếp tục theo dõi thai kỳ theo chỉ định của các bác sĩ.
Với những thông tin trên đây, hy vọng sẽ giúp các mẹ bầu hiểu và biết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái. Tuy nhiên, đây là một xét nghiệm giúp phát hiện ra những bất thường trong nhiễm sắc thể nên sẽ không cho biết được giới tính trai hay gái. Do đó, để có thể biết được một cách chính xác hơn giới tính của thai nhi, các mẹ bầu nên đợi để siêu âm vào tuần thứ 12 của thai kỳ.
